내 남편이 여자?

박 원장은 “남성불임 쪽은 두 달만 공부 안하면 바보 된다”며 두 달 전 자신이 했던 얘기가 틀린 경우가 있었음을 토로했다. 그는 전 세계 불임클리닉에서는 남성불임연구에 많은 돈과 시간을 쏟아 부어 하루가 달리 발전하고 있는데, 우리는 비뇨기과 전공의 숫자도 많지 않고 불임을 전문으로 하는 비뇨기과 의사들은 더더욱 얼마 안 되는 현실이라며 인터뷰 내내 공부하는 의사의 중요성을 강조했다.
  
▶폐쇄성 무정자증과 비폐쇄성 무정자증을 호르몬 검사에서도 구분할 수 없다면 그 기준이 무엇이 되는 건가요?
  “폐쇄성 무정자증 원인 중에 부고환에서 정관으로 넘어가는 길이 막혔을 수도 있어요. 그야말로 폐쇄성 무정자증입니다. 그 외에도 다른 이유가 많아요. 전립선 쪽 출구가 막혔을 수 있고 성병이나 염증으로 막혔을 수도 있습니다. 또 부고환에 염증이 있어서 막혔을 수도 있어요. 하지만 과연 폐쇄성이라고 할 수 있을까 싶은 케이스도 많습니다. 유전자나 염색체 이상으로 막히기도 합니다. 이럴 경우 과연 막혀서 정자가 안 나오는 폐쇄성이라고 할 수 있을까요?

적절한 비유인지 모르겠으나 공장(정자 생산시스템)이 제대로 돌아가지 않으면 그 공장이 왜 안 돌아가는지 조직검사를 해 보기 전에는 알 수가 없습니다. 그러니 폐쇄성이니 비폐쇄성을 단순하게 구분 지을 수 없답니다.

또한 유전자의 문제가 있다면 폐쇄성일까요? 어떤 분이 폐쇄성 진단을 받고 제게 왔는데 조직검사를 해보니 정자형성저하증이더라구요. 과연 정자형성저하증과 정자성숙멈춤증 등이 막혀서 정자 안 나오는 폐쇄성 무정자증일까요?”
 
▶정자 나오는 통로가 막혀서 정자 배출이 안 된다면 해결책이 있나요?
 “그것도 케이스마다 다 달라요. 일명 막힌 걸 뚫는 걸 부고환정관 문합술이라고 하는데, 수술 성공률과 개통유지율을 감안해서 결정해야 해요. 다시 막힐 수 있기 때문입니다. 예를 들어 전립선 쪽이 막히면 간단하게 해결될 수도 있어요. 최신 초음파로도 가능하구요. 문제는 전립선 뒤 정낭 가까이에 사정관이 막힌 경우는 얘기가 달라집니다. 전립선암 환자 수술할 때 하복부를 통해서 방광 뒤쪽으로 접근하잖아요. 배를 열어야 하는 거죠. 전립선 뒤쪽이 막혀서 정자가 안 나오는 폐쇄성 무정자증이라면 아예 고환에서 정자를 바로 채취해서 시험관시술을 받는 게 좋아요.”

▶요즘 성병 때문에도 정관이 막힐 수 있다고 들었어요.
 “네. 그렇더라구요. 이럴 경우 정관만 막히는 게 아니라 주변 조직과 심하게 유착되어 버려서 정관복원수술 한다고 해도 개통율이 떨어질 수 있어요. 젊은이들이 임질 등과 같은 성병을 감기처럼 앓고 지나가는 걸로 생각하는 게 문제입니다. 왜냐하면 그 후에 나비효과, 후폭풍이 몰아치는 거죠. 임질과 요도염이 다 나았다고 해서 해결되는 문제가 아니랍니다. 정관 막히는 정도가 아니라 정자 자체에 영향을 줄 수도 있어요.”
 
▶유전적으로 정자형성에 문제가 있는 경우도 많지요?
  “그럼요. 클라인펠터 증후군이라는 게 있어요. 염색체 이상입니다. 정상남자는 46XY인데, 클라인펠터 증후군이 되면 47XXY입니다. 심지어 XXXY XXXXY도 있어요. X가 많을수록 장애가 더 심해져요. 외관상으로 멀쩡해서 잘 모르는 거죠. 남자 500~1000명당 1명씩 나타날 정도로 흔한 질환입니다. 피부가 하얗고 팔 다리 길고 예쁘게 생긴 아들이 14.8세가 되었는데도 자위의 흔적 또는 몽정의 흔적이 없다면 의심해봐야 해요. 대부분 무심하게 살다가 정상인으로 결혼을 해서 자식 낳을 즈음에 밝혀지기도 합니다.”

▶겉으로 멀쩡한데 여자인 남자도 있다면서요? 남성성을 다 가지고 있으면서요.
  “46XX 남자가 대표적인 예입니다. 정상적인 부부가 1년간 부부생활을 해도 아이가 안 생기자 불임병원에 갔어요. 검사해 봤더니 정자가 없는 겁니다. 염색체 검사를 해보니까 46XX입니다. 정상적인 남성은 46XY라야 맞겠지만 그 남성은 46XX인 거죠. 겉으로는 상남자였어요. 외성기가 작아도 고환도 잘 발달되어 있었고, 내부에도 여자 장기가 전혀 없었어요. 그 남성은 남자일까요? 여자일까요? (강한 어조로) 남자입니다, 남자. 46XX는 9000~2만여 명 중 한 명꼴로 나타날 수 있어요. 이런 남성은 임신을 시킬 수 없다는 것 외에 남자로 사는데 큰 문제가 없습니다.”
 
▶성 결정 유전자는 Y염색체인데, 46XX가 어찌하여 남자일 수 있나요?
  “성 결정 유전자가 반드시 Y염색체에 있지 않을 수도 있음이 밝혀졌어요. 염색체 1번에도 있고, 9번에도 있고, X염색체에도 있어요. 즉 다시 말하자면 우리 몸의 가장 기본이 되는 염색체 어딘가에 SRY라는 유전자가 있어야만 엄마 자궁에서 고환을 만들어내는 능력이 생기고 SRY가 고환을 만들어냅니다. 고환에서 남성호르몬이 생성되어 남성으로 자라는 거예요. 이론적으로는 SRY가 없다면 고환이 생성되지 않아야 하는 게 맞는데 고환이 생길 수 있더라구요. 염색체 어딘가에 SRY유전자가 있으면 남성입니다. 유전학이 그래서 어려운 거예요. 또한 우리 의사들이 더 열심히 공부해야 하는 이유이기도 하고요.”
 
박 원장의 말을 종합하면 성에 대한 생물학적인 이해와 분석은 완벽하지 않다는 것이다. 성에는 아직까지도 불가사의한 면이 많다는 것. 흔히 염색체 하나가 X냐 Y냐에 의해서 남성과 여성으로 갈라진다고 알고 있는데, 그 중 Y염색체가 개체를 남성으로 발달시키는 유전자들이 들어 있을 뿐이라는 의미다.

일반적으로 태아의 성 결정은 임신 8주 경에 이뤄진다. 이때까지는 남자아인지 여자아이인지와는 상관없이 장차 남성 생식기가 될 볼프관(Wolffian duct)과 여성 생식기가 될 뮐러관(Mullerian duct)이 모두 다 나타난다고 한다.

남자아이라면, Y염색체 위에 놓인 SRY(Sex-Determining Region of Y) 유전자(성 결정 인자)의 도움을 얻어야 한다. 결국 SRY 유전자 덕분에 고환이 만들어지는 것. 어머니의 배 속에서 태아에게 고환이 만들어지면 남성호르몬인 테스토스테론이 분비되어 남성 생식기가 완성이 되는 것이다. 결국 SRY유전자 덕분에 X염색체에(남성은 X와 Y 모두 가지고 있으니) 아랑곳하지 않고 남성으로 발달하게 된다.

<3편에서 계속됩니다>