현직 여경이 ‘클라인펠터 증후군’ 판정을 받은 생후 1개월된 아들과 함께 숨진 채 발견됐다.

광주 광산경찰서는 “12월 22일 오후 10시께 광산구 모 아파트 전남 소속 A(33·여) 경위의 집에서 A 경위가 목을 매 숨져 있는 것을 남편이 발견해 경찰에 신고했다”고 23일 밝혔다.

경찰에 따르면, A경위의 생후 1개월 된 아들은 욕조의 물에 빠져 숨져 있었다. A경위는 지난달 출산 후 휴직 중이었던 것으로 알려졌다.

A경위의 남편은 경찰 조사에서 “퇴근해서 집에 돌아와 보니 아내와 아들이 숨져 있었다. 아들이 최근 클라인펠터 증후군 판정을 받아 아내가 괴로워했다”고 밝혔다.

또한 A경위의 유서에는 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내용이 적혀 있었다. 경찰은 현재 정확한 사건 경위를 조사 중이다.

도대체 클라인펠터증후군이 어떤 질환이길래 꽃다운 나이에 신생아와 함께 주검으로 엄마의 삶을 포기했을까?
 

클라인펠터증후군은 성염색체 수의 이상으로 인한 유전적 질환이다. 남성 500~1천명 중 한 명꼴로 발병한다. 최근 남성 400명 당 한 명 꼴로 발병한다는 나라도 적지 않다.  

사람의 몸 체세포에 들어있는 핵(DNA)에는 46개의 염색체가 있다. 총 23쌍 중에 한쌍은 성을 결정하는 성염색체다. 정상적인 남자라면 46XY(여성은 46XX)라야 한다.

그런데 클라인펠터증후군이 되면 47XXY가 된다. 정상적인 남자라면 하나 있어야 할 X가 두 개 있는 것.

심각한 클라인펠터증후군이라면 X가 두 개 이상이 되어 XXXY, XXXXY로 구성될 수 있다. 이렇게 되면 남자로 태어났지만 정상적인 남성에 비해 생식능력에 장애가 생길 수 있다.

대체적으로 정자 수가 정상 남성에 비해 적은 희소정자증 혹은 무정자증이 될 수 있어서 수태력을 상실한다. 정자 생산에 문제가 생길 경우 자연임신이 어려워질 뿐 아니라 급기야 난임 혹은 불임 등의 결과를 초래할 수 있다. 만약 X의 숫자가 비정상적으로 더 많으면 남성성 상실 등의 심각한 장애로 나타나기도 한다.

국내에서 남성불임 생식비뇨기과 의사로 활약하고 있는 박정원 원탑비뇨기과 원장은 “정자를 생산하는 공장의 역할이 고환인데, 고환 안에서 정자가 생산되고 성숙되는 과정에서 반드시 자신의 유전자를 반(50%)으로 만드는 감수분열을 해서 나와야 한다"며 "(감수분열이) 제대로 되지 않아서 염색체가 한쪽으로 몰리거나 불분리 현상이 생긴다면 염색체 이상의 정자로 사정이 될 수 있다"고 설명했다.

문제는 클라인펠터증후군이라고 해도 태어날 당시에는 육안으로 봤을 때 성기와 음경 고환 등이 모두 정상으로 보인다는 것.

박 원장은 "클라인펠터증후군이라면 2차 성징이 시작되는 만 13세부터 조금씩 또래 남학생들과 다르다는 걸 느낄 수 있기도 한다”고 귀띔했다.

불행하게도 상다수의 남성들이 자신이 클라인펠터증후군인지 모른 채 결혼한다. 난임(難姙)으로 불임병원에 가서야 자신이 무정자증 남성이라는 사실을 알게 되는 것. 

불임생식비뇨기과 의사에게 간다고 해도 정자를 찾지 못하게 될 수도 있기에 수태력에 제동이 걸린다.

하지만 현대 생식의학의 힘은 위대하다. 미세다중수술이라는 시술로 고환에서  바로 정자를 몇마리라도 찾게 되면 그것으로 체외수정술(시험관아기 시술)을 통해 임신을 할 수 있다.

박 원장은 "일상생활에서 고환의 기능 저하를 의심하기가 힘들어서 다운 증후군 또는 터너 증후군에 비해 클라인펠터증후군이 체크되는 연령이 높은 편"이라며 “남들보다 2차 성징이 늦었거나 팔다리가 길면서 연약하거나 때로는 유방이 커지는 등 여성화를 보이기도 한다면 빨리 비뇨기과 의사에게 자문을 구해봐야 한다”고 설명했다.

한가지 다행스러운 것은 “클라인펠터증후군 남성의 25%는 학습능력이 떨어지지만 75%는 겉으로 봐서는 별 문제가 없는 정상적인 남자로 살게 된다”고 덧붙였다.  

그래서 클라인펠터증후군 남성이라고 해도 좌절해선 안 된다고 비뇨기과 의사들은 강조한다.

박 원장은 “만약 혈액검사로 조기에 클라인펠러증후군임을 알게 되고 무정자증이 예고된다고 해도 고환에 남아있는 정자를 미세다중수술로 작접 찾아내어서 냉동해 놓는 방법이 있다"면서 "정자를 만드는 유전자가 Y염색체에만 있는 게 아니라 상염색체 1번과 9번에 있어서 고환의 정세관에서 정자를 찾아낸다면 정자를 냉동으로 보관해 뒀다가 결혼 후에 시험관아기 시술로 얼마든지 임신할 수 있다”고 했다. ■