국내 연구진이 항갑상선제 복용 후 발생할 수 있는 부작용인 ’무과립혈증’을 유발하는 특정 유전자를 세계 최초로 밝혀냈다.

유전자 검사를 통해 약제 부작용이 발생할 수 있는 환자를 선별해 대체 치료방법을 적용할 수 있다는 점에서 학계의 관심이 쏠리고 있다.

충북대학교병원 내분비내과 최형진 교수는 7월 14일 유전체분석 및 헬스케어 전문기업인 ’테라젠이텍스’와 함께 특정 유전자가 무과립혈증 발병과 연관이 있다는 사실을 알아냈다고 밝혔다.

무과립혈증은 항갑상선제 복용 후 백혈구 수가 감소하는 부작용이다.

갑상선 호르몬 과다 분비로 갑상선 중독증상이 나타나는 ’갑상선기능항진증’ 환자들은 ’메티마졸’이라는 항갑상선제로 치료받는다. 보통 1∼2년간 꾸준히 약을 복용하면 완치도 가능하다.

그러나 메티마졸 복용자 가운데 0.3∼0.6%는 무과립혈증이 발병해 생명에 위협을 받기도 한다.

연구진은 무과립혈증 환자 17명을 대상으로 연구를 진행해 ’특정 HLA(Human Leukocyte Antigen)’ 유전자형을 갖거나 ’특정 유전자’에 돌연변이가 있는 경우 무과립혈증이 발생할 확률이 그렇지 않은 경우보다 14배 이상 높다는 것을 밝혀냈다.

그동안 항갑상선제의 부작용이 유전적 특성과 관련 있을 것으로 의심하는 연구는 많았지만, 원인 유전자를 알아낸 건 이번이 처음이다.

충북대병원의 한 관계자는 "항갑상선제의 부작용에 대한 발병 위험을 획기적으로 예방할 수 있는 최초의 연구라는 점에서 앞으로 전 세계 내분비 관련 의료시장에 긍정적 영향을 미칠 것으로 기대된다"고 밝혔다.

연구진은 진단의 정확도를 높이기 위해 후속 연구를 진행 중이며, 국내외 특허 출원도 준비 중이다.

내년께 진단 칩 개발이 완료되면 세계 시장 선점은 물론, 매년 수백억원 규모의 신규 시장 창출이 가능할 것으로 기대하고 있다.

이번 연구결과는 내분비학 분야에서 세계 최대 저명학회인 미국내분비학회(Endocrine Society’s annual meeting)에서 구연 발표로 채택됐다.

갑상선기능항진증 질환은 연간 1천명당 0.72명이 발병할 만큼 흔한 질환이다. 국내에서는 매년 3만5천명 정도의 신규환자가 메티마졸 처방을 받고 있다.  (청주=연합뉴스)