유방암과 난소암 위험을 높이는 BRCA유전자 변이가 자궁암과도 연관이 있다는 연구결과가 나왔다.

미국 듀크 암센터 임상암유전학프로그램실장 노아 카우프 박사는 BRCA1과 BRCA2 변이유전자가 자궁암, 그중에서도 공격성이 강한 장액성 자궁내막암과(serous endometrial cancer)과 상당한 연관성이 있다는 연구결과를 발표했다고 메디컬 익스프레스와 라이프 사이언스가 30일 보도했다.

유전자 검사 결과 BRCA1 또는 BRCA2 변이유전자 양성으로 판명돼 예방조치로 난소와 나팔관을 절제한 여성 1천83명을 7~13년 동안 지켜본 결과 8명에게서 자궁암이 발생했으며 이 중 5명은 장액성 자궁내막암이었다고 카우프 박사는 밝혔다.

장액성 자궁암은 전체 자궁암 중 10%밖에 안 되지만 전체 자궁암 사망률의 약 50%를 차지할 만큼 공격성이 강하다.

8명이라면 얼마 안 되는 것 같지만, 일반적인 자궁암 발생률에 비하면 상당히 많은 것이라고 카우프 박사는 설명했다.

특히 이 중 5명이 장액성 자궁내막암이라면 이 암의 일반적인 발생률보다 22배나 높은 것으로 우연이라고 보긴 어렵다고 그는 지적했다.

장액성 자궁내막암이 발생한 5명 중 4명은 BRCA1 변이유전자, 나머지 1명은 BRCA2 변이유전자를 가지고 있었다.

이는 특히 BRCA1 변이유전자가 장액성 자궁내막암과 강력한 연관이 있음을 시사하는 것이다.

이에 대해 앨라배마 대학 의과대학 부인암 전문의 로널드 알바레스 박사는 이 변이유전자를 가진 여성이 예방을 위해 자궁을 절제하는 것이 얼마만큼 이익이 되는지를 판단하려면 추가적인 연구가 필요하다고 논평했다.

BRCA1과 BRCA2 변이유전자는 전체 유방암의 5~10%, 난소암의 약 15%를 차지하고 있다.

특히 이 변이유전자 중 하나를 가진 여성은 유방암 위험이 45~65% 높아지는 것으로 알려져 있다.

BRCA1, BRCA2 유전자는 모두 손상된 DNA를 수리하는 데 중요한 역할을 한다. 따라서 이 유전자들이 변이되면 손상된 DNA를 수리하는 기능을 잃어 암 발생 위험이 높아진다.’

이 연구결과는 미국 의사협회(AMA) 학술지 ’종양학’(Oncology) 온라인판(6월30일자)에 실렸다.■

(서울=연합뉴스)